No corredor silencioso da Universidade Estadual do Centro-Oeste, Jared Pereira Silva, estudante de Medicina, segura um bloco de anotações. Cada página carrega fragmentos de histórias que, até pouco tempo atrás, pareciam não existir.

São relatos de mulheres que nasceram com um cromossomo X a mais, a chamada Síndrome do Triplo X, uma condição genética que afeta uma em cada mil meninas no mundo.

A diferença é quase imperceptível aos olhos, mas se revela em algo maior: a luta contra o desconhecimento, o apagamento e a falta de informação científica. Foi nesse silêncio que o projeto “Síndrome do Triplo X sob uma nova perspectiva” encontrou seu ponto de partida, e sua urgência.

A faísca que acendeu a pesquisa

A ideia surgiu em uma aula comum de genética. Cada aluno ficou responsável por um tema, e Jared escolheu o Triplo X. O que ele não sabia é que aquele trabalho acadêmico se tornaria um propósito de vida.

“Eu já tinha um contexto familiar que me conectava com o tema”, conta. Sua prima Nina, ainda criança, havia sido diagnosticada com a síndrome. “De perto, pude ver as complicações e, principalmente, o silêncio. Quis dar voz a essas mulheres”, explica.

Com a orientação da professora Rafaela Rosa Ribeiro, bióloga, o projeto começou a ganhar forma. O grupo cresceu e passou a reunir diferentes olhares: o biomédico Mateus Lucas Falco, os estudantes Aiessa Dalgallo (Centro Universitário Campo Real), Amílcar Gabriel e Esdras Paganeli Cabral (Unicentro), e a terapeuta ocupacional Eduarda Barboza (Universidade Federal do Paraná – UFPR). “É uma pesquisa construída a muitas mãos. Cada área acrescenta uma camada de sensibilidade e rigor científico”, diz Jared.

O nascimento de uma rede

A história da Síndrome do Triplo X no Brasil se entrelaça com a trajetória de Lisiane Bernardi, mãe da pequena Marina. Quando recebeu o diagnóstico da filha, Lisiane sentiu o mesmo que muitas mães sentem: confusão e solidão. “Fui procurar informações e tudo era muito restrito, repetitivo, às vezes até errado”, lembra.

A dificuldade em encontrar referências a fez criar, há oito anos, o primeiro grupo nacional de mulheres com a Síndrome do Triplo X. “Comecei a reunir famílias que me achavam na internet. A gente trocava dúvidas, experiências, e foi assim que o grupo cresceu. Hoje, somos uma rede de acolhimento, com mulheres do Brasil todo, e até de Portugal e dos Estados Unidos”.

Lisiane viu no projeto de Jared um respiro: “Essas pesquisas são fundamentais. Só 10% das mulheres são diagnosticadas. Muitas descobrem na vida adulta, quando tentam engravidar. A ciência precisa olhar para isso com mais cuidado”, afirma. 

Para ela, a experiência com a filha, Marina, transformou a forma como enxerga o mundo. “A Marina mudou nossa vida pra melhor. Nos fez ser pessoas diferentes, mais empáticas, mais conscientes”, completa.

A professora que ensina o mundo a enxergar diferente

Entre as centenas de mulheres conectadas pela rede de Lisiane, está Roberta Camargo Gomes, de Bragança Paulista (SP). Professora há 23 anos, ela descobriu a síndrome depois de tentar engravidar sem sucesso. “Fui indicada a fazer o cariótipo. Quando vi o resultado, não entendi nada. Procurei no Google, e o que achei era confuso e superficial. Só compreendi melhor quando encontrei o grupo da Lisiane”, lembra.

Roberta carrega a marca da superação. “Eu demorei pra ler e escrever, as professoras não tinham paciência comigo. Hoje sou eu quem ensina crianças”, diz, com orgulho. “Quando entrei no grupo, muitas mães se surpreenderam, porque eu, com a síndrome, sou professora. Elas me chamaram de inspiração”. 

Mas nem sempre foi fácil. Em um dos empregos, ao contar sobre sua condição, foi demitida. “No começo doía. Hoje, não escondo mais. As pessoas ainda olham diferente, mas eu aprendi a olhar pra mim com amor. Sou feliz!”.

O que é a Síndrome do Triplo X

A Síndrome do Triplo X, também chamada de Trissomia do X ou 47,XXX, é uma condição genética que afeta exclusivamente mulheres e ocorre quando há um cromossomo X a mais em suas células. Em vez do par XX habitual, essas mulheres possuem três cromossomos X.

Embora muitas vezes não apresente manifestações físicas evidentes, a condição pode estar associada a comorbidades endócrinas, ósseas, psiquiátricas e autoimunes, afetando aspectos como a autonomia, a independência e a qualidade de vida. Em alguns casos, há também atrasos leves no desenvolvimento da fala, dificuldades de aprendizagem e maior propensão a questões emocionais e cognitivas.

A incidência estimada é de uma a cada mil meninas nascidas vivas, mas a maioria dos casos permanece sem diagnóstico, em parte pela ausência de sintomas claros e pela falta de informação científica sobre o tema. Essa invisibilidade reforça a desigualdade no acesso ao diagnóstico e ao acompanhamento clínico.

Como explica o grupo de pesquisa da Unicentro, a escassez de referenciais científicos e a limitada produção acadêmica sobre a síndrome refletem a baixa visibilidade da condição. Isso dificulta a criação de políticas públicas e práticas clínicas baseadas em evidências, além de mostrar a urgência de novas investigações e de uma abordagem mais empática e inclusiva dentro da medicina e da sociedade.

Entre a ciência e o afeto

A pesquisa de Jared combina o rigor científico com a escuta sensível. Na primeira etapa, o grupo mergulhou em bases de dados internacionais e constatou o que já se intuía: quase não há estudos sobre a Síndrome do Triplo X no Brasil. A maioria das publicações vem da Europa, principalmente da Dinamarca.

Agora, o time avança para a fase mais humana da investigação, ouvir mulheres, mães e familiares. O questionário criado pela terapeuta ocupacional Eduarda Barboza busca compreender o diagnóstico não apenas como dado clínico, mas como experiência de vida.

 “Queremos saber o que essas mulheres sentem, como foram tratadas, o que mudou depois do diagnóstico”, explica Jared, reforçando que a pesquisa é sobre ouvir para compreender.

Dar nome ao silêncio

O trabalho acadêmico vai além dos resultados científicos. Ele se torna, também, uma forma de romper o silêncio. Cada entrevista, cada depoimento é um gesto de resistência. 

“É com base no apoio de uma equipe multiprofissional que estamos trilhando uma nova perspectiva sobre a Síndrome do Triplo X”, afirma Jared. “Queremos propor um novo olhar, mais atento e cuidadoso, para que essas mulheres não sejam mais invisibilizadas pela raridade de sua condição”. 

E, enquanto a pesquisa avança, o grupo de Lisiane segue crescendo. A cada nova integrante que chega, há menos solidão e mais voz. “Essas mulheres estão mostrando que a diferença genética não é limitação, é potência”, enfatiza Roberta.

No fim, o projeto de Jared não é apenas sobre genética. É sobre humanidade. Sobre dar nome, rosto e história àquilo que por tanto tempo ficou guardado nas entrelinhas da ciência.